Женское бесплодие 16 генов

Генетические причины бесплодия

Примерно 15% сексуально активных супружеских пар сталкиваются с проблемой невозможности зачатия желанного ребенка. Если беременность не наступает дольше, чем после года активной половой жизни без контрацепции, то речь идет о бесплодии, типов которого несколько. Одной из редких причин проблем с фертильностью у молодой пары может быть генетический фактор. Сбой на уровне хромосом обычно возникает под влиянием каких-либо негативных воздействий еще в период внутриутробного развития будущих родителей, но бывает и приобретенным. Человек долгое время может ничего не знать о поломке в генах, пока не столкнется с бесплодием в зрелом возрасте. Влияние мутаций ДНК на бесплодие чаще выявляется у мужчин. Современная медицина в большинстве случаев может помочь решить эту проблему.

Как гены вызывают бесплодие

Каждая бесплодная пара уникальна, ведь причины недуга могут быть очень разными. Одни из них более распространены, другие встречаются гораздо реже. При проведении диагностики врачи вначале исключают самые вероятные заболевания, приводящие к бездетности. Во время медицинского осмотра пара может получить рекомендации пройти дополнительные обследования.

Генетик при бесплодии консультирует семью, если:

  • в прошлом у женщины было несколько выкидышей на ранних сроках, мертворождение либо есть ребенок с врожденными пороками развития;
  • беременность не наступает более года;
  • диагностика не выявила каких-либо заболеваний, снижающих вероятность зачатия;
  • один из супругов страдает наследственным заболеванием либо имеет врожденные дефекты;
  • брак заключен между родственниками;
  • один или оба партнеров подвергались негативному воздействию окружающей среды (вредное производство, радиация и т.п.).

В геноме заложена вся информация о человеческом организме. Форма носа и ушной раковины, цвет глаз, телосложение — эти и многие другие данные записаны на определенном участке хромосом. Также закодированы и сведения о наследственных заболеваниях, которые были в роду. В процессе оплодотворения яйцеклетки генетическая информация обоих родителей передается будущему ребенку, по 23 пары хромосом от каждого.

Дефект одного или нескольких генов в хромосомном наборе и становится причиной генетического бесплодия. Это может быть нарушение структуры хромосом, увеличение или уменьшение их количества, изменения какого-то участка ДНК. Из-за этих мутаций возникают определенные синдромы и заболевания.

Факторы генетического бесплодия

Так, проблема бесплодия может быть связана с генетически обусловленными факторами.

  1. Наследственные врожденные анатомические аномалии органов мочеполовой сферы у одного или обоих супругов — отсутствие, удвоение, недоразвитие матки, яичек, яичников, маточных труб, влагалища.
  2. Наследственные заболевания, не связанные с патологией половых органов, но имеющие обширный симптомокомплекс и опосредованно влияющие на возможность зачатия и развития беременности. Сюда можно отнести гематологические, эндокринные, тяжелые соматические, некоторые аутоиммунные патологии.
  3. Дисфункция нормальных при рождении репродуктивных органов из-за мутации хромосом с возрастом или под воздействием агрессивной окружающей среды. Как пример, синдром истощенных и поликистозных яичников.
  4. Генетический сбой во время образования зиготы и в первые дни ее развития. Чаще всего именно такие беременности завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, а выжившие дети страдают выраженными пороками развития. Иллюстрацией могут служить синдромы, связанные с трисомией (три хромосомы вместо двух в одной из пар): Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
  5. Генетическая несовместимость супругов. Проявляется при схожих HLA-антигенах у пары. Чем больше сходство, тем выше вероятность, что организм женщины будет отторгать плод.

Генетические причины женского бесплодия

Женская репродуктивная система устроена сложно. За ее развитие и правильность функционирования отвечают примерно две тысячи генов. Какие-либо мутации в любом из них и есть генетические причины бесплодия у женщин. Снижение фертильности может быть основным проявлением заболевания, вызванного генной поломкой, и частью симптомокомплекса.

Мутировать могут как половые хромосомы, несущие наследственную информацию потомству, так и аутосомы. Патологии бывают:

  • регулярные (выявляются во всех клетках организма);
  • мозаичные (здоровые и пораженные клетки чередуются).

У женщин могут выявляться дефекты хромосом только в яичниках. Даже у здоровых женщин некоторая часть ооцитов будет с генетической поломкой и их число повышается с возрастом. Изменения кариотипа приводят к аномалии имплантации эмбриона, привычной невынашиваемости, врожденным порокам у ребенка.

Патологии развития органов

В некоторых случаях невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов у будущей матери. Виной этому — наследственность и нарушения органогенеза в период эмбрионального развития. Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие мутации у хромосомы (45Х0). У женщин с отягощенной наследственностью нередко встречаются пороки развития матки.

Любое изменение кариотипа в сторону увеличения или уменьшения хромосом влечет за собой более или менее выраженные пороки развития. При изменении структуры молекул ДНК, таких как потеря, удвоение, поворот ее участка и подобные, бывают сходные последствия. Однако степень воздействия на организм будет колебаться в зависимости от вида хромосомной аберрации.

Дисфункция половых желез

Генетика может стать фактором бесплодия, если возникает дисфункция яичников. Такое состояние возникает при их врожденной аномалии либо при воздействии на организм негативных факторов (ионизирующее излучение, смена климата). Женские половые железы начинают работать неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла:

Читать еще:  Препараты от женского бесплодия

В пораженных яичниках появляется множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для СПКЯ. Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации. В таких случаях не всегда возможна беременность с яйцеклеткой пациентки, иногда необходимо применение донорских ооцитов.

Генетическое бесплодие у мужчин

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

  • изменение формы или структуры Y-хромосомы;
  • поломка муковисцидозного гена CFTR;
  • аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
  • повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни. При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития. Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Симптомы бесплодия у мужчин

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

  • наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
  • нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
  • эректильная дисфункция;
  • скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
  • отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Сперматозоиды и что влияет на их качество

Сперматогенез — процесс созревания сперматозоидов в половых железах, происходящий непрерывно с начала полового созревания до конца жизни. Нормой считается содержание в 1 мл эякулята мужчины 20 миллионов гамет, из которых не менее трети должны быть правильной формы, более половины общего объема будут сохранять подвижность минимум час, а количество выделяемой спермы должно быть около 2 мл.

Под воздействием хромосомных аберраций, некоторых заболеваний, травматизма слаженная работа мужского организма по производству репродуктивных клеток может сбиваться вплоть до полной ее остановки. Выработка сперматозоидов уменьшается, они могут терять подвижность, изменять форму.

Основных моментов, негативно влияющих на качество спермы, несколько. Все они обратимы, стоит лишь на два — три месяца изменить образ жизни:

  • алкоголь, табак, любые токсические вещества;
  • половые инфекции;
  • плохая экология;
  • авитаминоз;
  • избыточный вес;
  • перегревание организма;
  • травмы гениталий.

Нарушения сперматогенеза

Выраженная степень расстройства сперматогенеза проявляется полным отсутствием половых клеток в семенной жидкости, что носит название азооспермии. При этом состоянии способность мужчины к зачатию ребенка стремится к нулю.

Другие аномалии смерматогенеза, влияющие на мужскую фертильность:

  • тератозооспермия — высокий процент гамет с различными дефектами строения;
  • астенозооспермия — снижение подвижности половых клеток;
  • акиноспермия — полная неподвижность сперматозоидов;
  • олигозооспермия — низкая концентрация гамет в семенной жидкости;
  • гипоспермия — недостаточный объем эякулята;
  • некроспермия — нежизнеспособные половые клетки.

Непереносимость глютена и связь с бесплодием

При наличии необъяснимого бесплодия, врачи рекомендуют в комплексе диагностических мероприятий выполнить такое генетическое исследование, как HLA-типирование на целиакию. Это наследственное аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена. При этом диагнозе белки зерновых повреждают прежде всего тонкий кишечник человека. Одновременно могут выявляться патологические процессы и в других системах организма.

Протекает зачастую бессимптомно. Иногда приводит к аменорее у женщин и повышенному содержанию пролактина у мужчин. Наследственные риски определяются наличием в геноме одного из семи вариантов HLA-DQ. Эти гены отвечают за иммунный ответ организма на чужеродные клетки. Вероятность заболеть резко увеличивается, если человек унаследовал две копии такого гена от обоих родителей (гетерозигота).

Бесплодие, ассоциированное с целиакией, зачастую устраняется при соблюдении пациентами безглютеновой диеты в течение как минимум трех — шести месяцев.

Диагностика

Молекулярно генетические исследования

Обследование при бесплодии проводится комплексное и включает в себя также методы ДНК-диагностики. Она позволяет выявить разнообразные нарушения в геноме супружеской пары, распознать источник происхождения репродуктивных проблем, предупредить передачу генных или хромосомных патологий по наследству. Включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования анализируют состояние хромосом. Одной из его разновидностей является кариотипирование. Идентифицировать аномалии в конкретной хромосоме или ее части способен метод FISH.

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов, к примеру делеции AZF-локуса, SRY-локуса, мутации гена CFTR и генов, кодирующих андрогенный рецептор у бесплодных мужчин. Для их проведения может применяться метод ПЦР, или полимеразной цепной реакции.

Исследуется биологический материал человека, обычно это кровь или слюна. Специальной подготовки не требуется. ДНК человека не меняется с момента зачатия до конца жизни, поэтому молекулярно-генетические исследования проводят единожды, результаты не имеют срока годности.

Гистероскопия

Гистероскопия стала стандартом обследования при диагностике и лечении всех типов бесплодия у женщин, в том числе и генетического. Проводится с целью:

  • визуального осмотра цервикального канала, полости матки, маточных труб;
  • получения образца ткани (биоптата) для гистологического анализа.
Читать еще:  Монастырский чай от женского бесплодия

Процедура информативна, входит в обязательный перечень лечебно-диагностических мероприятий при планировании беременности и перед началом ЭКО. Операция малоинвазивна. Проводится с помощью специального прибора, вводимого в матку после анестезии — гистероскопа, изображение с оптической части которого передается на экран монитора.

Лечение

Лечение генетического бесплодия, направленное на устранение причин, малопродуктивно. Восстановить поврежденные гены науке пока не под силу. Но отсутствие методов лечения не означает невозможность помочь человеку. Добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома реально с использованием методик современной репродуктивной медицины.

Вспомогательные репродуктивные технологии предлагают широкий спектр процедур, позволяющий испытать счастье осознанного родительства. С этой целью в специализированных медицинских центрах, оснащенных современным оборудованием, используют:

  • ЭКО;
  • ИКСИ;
  • TESA;
  • суррогатное материнство;
  • использование донорской спермы или ооцитов.

При обнаружении HLA-несовместимости партнеров помогает иммуноцитотерапия — подсадка женщине лимфоцитов из обработанной особым образом крови отца будущего ребенка.

Терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, доступна для всех желающих и достаточно результативна. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор.

Симптомы и причины бесплодия у женщин

Вспомогательные репродуктивные технологии могут быть показаны при низком качестве спермы или физических барьерах, препятствующих естественному зачатию.

Вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь «обойти» многие причины женского бесплодия.

Внутриматочное введение спермы может проводиться с использованием донорского материала.

Предварительная консультация поможет сориентироваться в вопросах экстракорпорального оплодотворения ооцитов.

Медицинские центры проводят лечение мужского и женского бесплодия с применением вспомогательных репродуктивных технологий.

Когда женщина хочет иметь детей, но не может забеременеть — это проблема. Причем проблема, о которой не принято говорить открыто. Однако врачи настаивают: диагноз «бесплодие» — не приговор. Главное — выявить причины патологии и начать с ними бороться.

Признаки бесплодия у женщин

Рассматривать бесплодие как основную проблему невозможности зачать ребенка можно после 12-ти месяцев, в течение которых пара занималась регулярным незащищенным сексом, а беременность не наступила. Отметим, что срок длиной в год весьма условен: например, чем старше женщина, тем больше времени может потребоваться для наступления беременности. Также стоит иметь в виду, что не всегда проблемы с зачатием обусловлены патологиями женского организма. Вполне возможно, что все упирается в здоровье мужчины. Именно поэтому подтвердить или опровергнуть диагноз можно лишь после полного обследования пары.

В целом же бесплодие не имеет патогномоничного, то есть ведущего, признака и во многих случаях протекает бессимптомно, требуя от врача во время обследования женщины внимательного анализа косвенных признаков. Такими могут считаться пониженный или сильно завышенный индекс массы тела, кожа с выраженными признаками эндокринных нарушений, уплотнения и болезненные ощущения в области малого таза, недостаточное развитие молочных желез, а также наличие гинекологических заболеваний. Некоторые признаки, указывающие на бесплодие, могут быть выявлены только в результате лабораторных исследований. Речь идет о симптомах гормонального бесплодия; об обнаруженных в результате тестов инфекционных заболеваниях; нарушениях в развитии органов женского малого таза и щитовидной железы, выявленных на УЗИ; об опухолях головного мозга (которые можно обнаружить с помощью МРТ), тормозящих выработку или наоборот излишне повышающих уровень необходимых для наступления беременности гормонов. Также при подозрении на бесплодие женщина проходит исследования маточных труб (гистеросальпингография, лапароскопия и др.), чтобы исключить их непроходимость, гистероскопию — осмотр стенок полости матки, нездоровое состояние которой также может помешать беременности.

Основные причины женского бесплодия

Факторов, из-за которых беременность не наступает при регулярном сексе (при условии хорошей спермограммы партнера), может быть несколько. Основными причинами бесплодия могут считаться воспалительные заболевания органов малого таза, генетическая патология, врожденная аномалия детородных органов, хирургическое вмешательство в репродуктивную систему, черепно-мозговые травмы, стресс и дисбаланс обмена веществ, естественное замедление всех физиологических процессов после 35-ти лет.

Виды бесплодия у женщин: симптомы, причины, диагностика

Различают несколько видов бесплодия. Так, первичным считается бесплодие, при котором женщина никогда не была беременна, вторичным — когда беременность и (или) роды уже были, однако повторно зачатие не происходит. Исследования и статистика говорят о том, что причиной первичного бесплодия в 60-ти случаях из 100 являются эндокринные заболевания, а вторичного — перенесенные заболевания внутренних половых органов (90% случаев).

Абсолютным считается бесплодие, при котором у женщины отсутствуют маточные трубы или матка. Некоторое время назад считалось, что данная патология не позволит стать матерью, однако экстракорпоральное оплодотворение дало надежду многим мечтающим о ребенке женщинам. Относительное бесплодие всегда обусловлено причинами, мешающими наступлению беременности в данный момент — и, как правило, эти причины преодолимы. Подобные виды бесплодия можно также классифицировать как временное бесплодие, например, в случае ановуляторного цикла, и постоянное — когда у женщины отсутствует матка. Наличие таких проблем, как атрезия влагалища или шейки матки, рудиментарная матка, приводит к врожденному абсолютному первичному бесплодию, а недостаточное развитие женских половых органов как следствие латентных инфекций и недостаточного питания становится причиной приобретенного первичного относительного бесплодия.

По статистике причиной приобретенного бесплодия у половины обратившихся к врачу женщин оказывается аборт, а примерно 65% женщин страдают от приобретенного относительного бесплодия из-за непроходимости маточных труб.

Различают также иммунологическое бесплодие — оно связано с нарушением репродуктивной функции и подразделяется на мужское и женское. Выражается данная патология в поражении сперматозоидов антиспермальными антителами. Это приобретенная проблема, чаще всего возникающая в результате перенесенных или хронических инфекций половых путей. Для того чтобы выяснить, мужчина или женщина страдает от иммунологического бесплодия, обследование проходят оба партнера: сдают ряд анализов крови и мочи, мужчине также назначается спермограмма, женщине — анализ мазков слизистой оболочки влагалища и шейки матки.

Читать еще:  Женское бесплодие причины

Так называемым трубным бесплодием, возникающим, как правило, из-за непроходимости маточных труб, в России страдает 66% женщин. Непроходимость часто протекает бессимптомно, не доставляя женщине никаких неудобств. Для ее диагностики обычно назначается гистеросальпингография либо, как следующий этап, лапароскопия. Эти методы позволяют не только определить степень проходимости труб, но и имеют некоторый терапевтический эффект.

Эндокринное бесплодие возникает у женщин в результате дисфункции яичников, надпочечников, гипофиза или щитовидной железы. Необходимые гормоны не вырабатываются в нужном количестве и в нужное время, что приводит к сбою в созревании яйцеклеток. Такой вид бесплодия чаще всего является временным и исчезает после нормализации гормонального фона.

Маточное бесплодие является следствием одного или нескольких заболеваний: от пороков развития или аномального положения матки до аденомиоза, миомы матки, а также патологий шейки матки. Среди женщин с первичным бесплодием миому матки диагностируют каждой третьей пациентке, а у каждой пятой именно миома матки становится причиной, не позволяющей зачать ребенка. Диагностика этого заболевания не сложна: для того чтобы обнаружить миому большого и среднего размера, врачу достаточно клинической картины, гинекологического осмотра и результатов УЗИ. В некоторых случаях к обследованиям добавляют также гистероскопию, которая позволяет определить состояние эндометрия. Лапароскопию на заключительном этапе обследования назначают для того, чтобы исключить трубные и перитонеальные причины бесплодия. Как правило, бесплодие при миоме матки является временным, и после удаления узла женщина может забеременеть.

Поликистоз считается одной из наиболее редких причин бесплодия — по статистике это заболевание обнаруживается у 4–8 женщин из ста, не достигших сорока лет. Болезнь сопровождается множественным образованием мелких кист яичников — отсюда название — и может быть диагностирована уже в подростковом возрасте. На ранних стадиях заболевание легко лечится. Однако один из первых явных признаков поликистоза — нарушение менструального цикла — часто списывают на процесс полового созревания, упуская начальный этап развития патологии.

Причинами заболевания могут быть наследственность, гормональные нарушения, простудные заболевания, ангина и постоянные стрессы. Наиболее надежным способом диагностики является УЗИ.

Существует два направления лечения поликистоза: консервативное и хирургическое. Все операции на яичниках рекомендуется делать с применением лапароскопии, так как другие виды хирургического вмешательства могут привести к спайкам и, фактически решив одну проблему бесплодия, спровоцировать другую.

Эндометриоз — заболевание, при котором эндометрий или подобная ему ткань локализуется вне полости матки. Встречается у 5–10 женщин из 100. Причинами бесплодия при эндометриозе могут быть как механические факторы, так и иммунологические, а также гормональные нарушения. Дли постановки диагноза врачу бывает достаточного результатов гинекологического и ультразвукового обследований пациентки. В некоторых случаях показано оперативное вмешательство — лапароскопия. Патогенез этого заболевания до сих пор изучен не до конца, поэтому единого подхода к лечению, к сожалению, не существует.

Генетическое бесплодие встречается как у мужчин, так и у женщин. Заподозрить женское генетическое бесплодие можно после невынашивания в двух и более случаях. Это может быть обусловлено как врожденными мутациями генов — такими как синдром Шерешевского-Тернера, синдром ломки Х-хромосомы, трисомия 16-й хромосомы и некоторые другие. Также считается, что «запустить» генетическую мутацию могут такие факторы, как курение, прием некоторых лекарственных препаратов, ионизирующее облучение и т.д. В случае подозрения на генетическое бесплодие рекомендуется пройти консультацию врача-генетика. Кроме того, подключать генетика к планированию беременности рекомендуют всем парам, в которых оба партнера или только женщина находятся в возрасте старше 35-ти лет.

Еще один вид бесплодия – психологическое — возникает в результате стресса и других факторов, не имеющих отношения к физиологии. Статистика говорит, что не менее 30% пар не могут зачать ребенка именно в результате психологического бесплодия. Среди основных причин, провоцирующих его, называют боязнь ответственности за ребенка или будущих родов, страх не успеть зачать ребенка до определенного возраста или потерять привлекательность для супруга. Такой вид бесплодия поддается лечению, причем работать с психологом рекомендуется не только женщине, но и мужчине.

Статистика показывает — бесплодие лечится. И первый шаг к лечению — это постановка точного диагноза, определение типа проблемы и верный подбор лечения.

Где можно пройти диагностику и лечение женского бесплодия?

В 21 веке диагноз «бесплодие» ни в коем случае не стоит рассматривать как приговор. Возможность зачать и родить здорового ребенка есть практически у каждой пары. Помочь в этом могут многочисленные центры репродуктивной медицины. Например, медицинский центр «Эмбрион», уже 24 года помогающий стать родителями многим парам. «Эмбрион» предлагает точную диагностику и лечение бесплодия, а также оказывает услуги по ЭКО, ИКСИ и ВМИ. Главный врач клиники, Ким Нодарович Кечиян, является лауреатом Премии Правительства Российской Федерации и одним из самых уважаемых специалистов в области диагностики и лечения бесплодия. Большой опыт Кима Нодаровича и всех специалистов центра, современная научно-техническая база, внимательное отношение к каждому пациенту и использование последних разработок и методик — вот залог высокой эффективности клиники. Цифры говорят сами за себя — за время работы центра благодаря усилиям его врачей на свет появилось более 7500 детей.

Лицензия на осуществление медицинской деятельности ЛО-77-01-007343 от 9 января 2014 г. выдана Департаментом здравоохранения города Москвы.

Источники:

http://childeco.ru/prichiny/geny.html
http://www.kp.ru/guide/besplodie-u-zhenshchin.html

Ссылка на основную публикацию
Статьи на тему:

Adblock
detector